О чем говорят наши гены?

202

Генетики СВФУ многое знают о здоровье якутян и наследственных заболеваниях в республике. В этом материале вы узнаете, как проходит процесс исследования ДНК от осмотра пациента до получения результатов: от невидимого к видимому и какую ценную информацию несут в себе гены.


Научно-исследовательская лаборатория молекулярной медицины и генетики исследует наследственные болезни якутян. Ученые применяют современные технологии идентификации генов человека и работают над повышением эффективности медико-генетической помощи населению северо-востока России и Арктики.


Консультация врачей-генетиков является первоначальным обязательным и важнейшим этапом генетического исследования. Врачами-генетиками определяется направление исследования и выдается на основании результатов заключение и рекомендации.

Одним из биологических материалов может послужить венозная кровь, из которой в последующем выделяется ДНК.

Полученная кровь пациента регистрируется в базе, а каждой пробирке присваивается штрих-код. С этого момента кровь отправляется на анализ. Научному сотруднику, который проводит исследование, известен лишь номер на штрих-коде, личной информацией он не владеет. Таким образом соблюдается политика конфиденциальности.

Из полученной крови выделяется ДНК для последующего исследования. С этого момента начинается основная молекулярная часть генетического анализа в лаборатории.

Полученная из крови ДНК направляется на дальнейшее исследование.

ДНК выделяется в двух пробирках, одна из которых направляется на хранение в банк ДНК.

Далее проводится анализ полимеразной цепной реакции – «базовый» метод, который позволяет делать множество копий интересующего участка ДНК.

В некоторых случаях требуется лишь один этап исследования, на основаниях результата которого можно выдать заключение. В этом случае используется анализ методом ПЦР в реальном времени.

После полимеразной цепной реакции проводится контрольная проверка прохождения анализа методом гель-электрофореза.

Это метод позволяет визуально оценить факт выработки оптимального количества копий участка ДНК после ПЦР. В зависимости от того, для каких целей проводится анализ, выбирается метод дальнейшего исследования.

Для тех наследственных заболеваний, в которых не установлена генетическая причина, проводится поиск потенциальных патогенных мутаций. Они отвечают за возникновение данной болезни методом полногеномного секвенирования. В лаборатории СВФУ используется секвенатор нового поколения MiSeq от фирмы Illumina, который позволяет проводить поиск мутаций с использованием различных диагностических панелей.

Далее биоинформатиком проводится обработка и анализ большого объема данных секвенирования и выдается результат с информацией о новой мутации, в случае их идентификации.

Полученные результаты валидируются чаще всего с помощью еще одного метода секвенирования ДНК-секвенирования по Сэнгеру. Также этот метод, наряду с другими, используется как один из методов диагностики уже известной мутации.

При необходимости скрининга на наследственные заболевания, встречающиеся с высокой частотой у населения Якутии, проводится анализ с использованием ДНК-микрочипа, который позволяет проводить диагностику на носительство патогенных мутаций у здорового человека, а также подтверждать диагноз больного одномоментно на 5 наследственных заболеваний.

Метод может применяться в неонатальном и пренатальном скринингах. Результаты скрининга на 5 заболеваний могут быть также внесены в генетический паспорт лиц, вступающих в брак.

Необходима не только диагностика наследственных заболеваний, но также и изучение их патомеханизма, поиски терапевтических таргетов для разработки способов их лечения, что имеет большую ценность и дает надежду больному на полноценную жизнь.

Фото: Нина Слепцова, редакция корпоративных медиа СВФУ

Рекомендуем: